Síndrome de artrogriposis-limitaciones óculo-motoras-anomalías electro-retinianas
ORPHA:1154· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
Definición
Es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares primarias que afecten la función de los miembros, y anomalías oculares (ptosis, oftalmoplejia externa y/o estrabismo). La inteligencia es normal.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal