Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
ORPHA:1154· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
Definition
Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal