Glutamin sentetaz eksikliğine bağlı doğumsal beyin disgenezi
ORPHA:71278· ICD-10 E72.8· Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal
ORPHA:71278· ICD-10 E72.8· Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency