Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutammina sintetasi

Definizione

Si tratta di una malattia neurometabolica rara, che esordisce in epoca neonatale con encefalopatia epilettica grave associata a malformazioni cerebrali (atrofia cerebrale e cerebellare, anomalie della sostanza bianca, ritardo delle circonvoluzioni o agiria completa e assottigliamento del corpo calloso), ipotonia generalizzata e anomalie dello sviluppo. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali e l'eritema cutaneo necrolitico. Gli esami biochimici evidenziano una diminuzione dei livelli di glutammina nei liquidi corporei e iperammoniemia cronica. I pazienti muoiono poco dopo la nascita a causa dell'insufficienza multiorgano.