Wrodzona dysgenezja mózgu spowodowana niedoborem syntetazy glutaminy
ORPHA:71278· ICD-10 E72.8· Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal