Congenitale dysgenesie van hersenen door deficiëntie van glutaminesynthetase

Definitie

Een zeldzame neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van ernstige epileptische encefalopathie met hersenmalformaties (waaronder cerebrale en cerebellaire atrofie, afwijkingen van witte stof, vertraagde gyratie of volledige agyrie, en dun corpus callosum), gegeneraliseerde hypotonie, en gebrek aan normale ontwikkeling. Bijkomende kenmerken zijn onder meer faciale dysmorfie en necrolytisch erytheem van huid. Biochemische kenmerken zijn verlaagde gehaltes van glutamine in lichaamsvloeistoffen en chronische hyperammoniëmie. Overlijden kan optreden in de vroege postnatale periode als gevolg van multiorgaanfalen.