Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de glutamina sintetasa

Definición

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal de una encefalopatía epiléptica grave acompañada de malformaciones cerebrales (incluyendo atrofia cerebral y cerebelosa, alteraciones de la sustancia blanca, patrón giral simplificado o agiria completa y adelgazamiento del cuerpo calloso), hipotonía generalizada y ausencia de un desarrollo normal. Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial y eritema cutáneo necrolítico. Las características bioquímicas distintivas de la enfermedad son unos niveles reducidos de glutamina en los líquidos biológicos y la hiperamonemia crónica. Puede ocurrir un fallecimiento en el período postnatal temprano debido a un fallo multiorgánico.