Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel

Definition

Eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch eine schwere epileptische Enzephalopathie im Neugeborenenalter mit Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich zerebraler und zerebellärer Atrophie, Anomalien der weißen Substanz, verzögerter Gyration oder vollständiger Agyrien und dünnem Corpus callosum), generalisierter Hypotonie und dem Fehlen einer normalen Entwicklung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und nekrolytische Erytheme der Haut. Biochemische Merkmale sind erniedrigte Glutaminwerte in den Körperflüssigkeiten und chronische Hyperammonämie. Der Tod kann in der frühen postnatalen Phase aufgrund von Multiorganversagen eintreten.