Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase
ORPHA:71278· ICD-10 E72.8· Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal