Doğumsal labioskrotal agenezis-serebellar malformasyon-korneal distrofi-fasiyal dismorfizm sendromu
ORPHA:495875· ICD-10 Q87.8· Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Neonatal