Zespół wrodzonej agenezji fałdu wargowomosznowego-malformacji móżdżku-dystrofii rogówki-dysmorfii twarzy
ORPHA:495875· ICD-10 Q87.8· Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal