Síndrome de agenesia labioescrotal congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facial
ORPHA:495875· ICD-10 Q87.8· Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal