Síndrome congénito de agenesia labioescrotal-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia facial
ORPHA:495875· ICD-10 Q87.8· Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ausencia de escroto o labios mayores, ausencia o hipoplasia de los pezones y un mechón de pelo con origen en los conductos galactóforos, opacidades corneales bilaterales y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, frente estrecha y anomalías del pabellón auricular, entre otros). Los pacientes también muestran nistagmo horizontal y marcha atáxica. La RM cerebral revela hemisferios cerebelosos y vermis pequeños, así como un puente de Varolio de tamaño reducido.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal