Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, agenesia dello scroto o delle grandi labbra, agenesia o ipoplasia dei capezzoli, in presenza di un ciuffo di peli che fuoriesce dai dotti lattiferi, opacità corneali bilaterali e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte piccola e anomalie delle orecchie). I pazienti presentano inoltre nistagmo orizzontale e andatura atassica. La RMN cerebrale evidenzia una ipoplasia degli emisferi cerebellari, del verme e del ponte.