Congenitale labioscrotale agenesie - cerebellaire malformatie - corneadystrofie - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:495875· ICD-10 Q87.8· Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, afwezigheid van scrotum of labia majora, afwezige of onderontwikkelde tepels en een pluk haar die uitpuilt uit melkgangen, bilaterale hoornvliestroebeling, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (onder meer microcefalie, kort voorhoofd, en ooranomalieën). Patiënten vertonen ook horizontale nystagmus en ataxische gang. MRI van hersenen toont kleine cerebellaire hemisferen, vermis en pons.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal