Syndrom zahrnující labioskrotální agenezi, malformace mozečku, korneální dystrofii a faciální dysmorfismus
ORPHA:495875· ICD-10 Q87.8· Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal