Retinitis pigmentosa-işitme kaybı-erken yaşlanma-kısa boy-fasyal dismorfizm sendromu
ORPHA:494439· ICD-10 Q87.8· Retinitis pigmentosa-hearing loss-premature aging-short stature-facial dysmorphism syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Childhood, Infancy