Sindrome retinite pigmentosa-sordità-invecchiamento precoce-bassa statura-dismorfismi facciali

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo con lieve disabilità intellettiva, bassa statura, dismorfismi facciali (capelli radi, fronte alta, occhi infossati, rime palpebrali corte e oblique verso l'alto, naso corto, narici anteverse, base del naso larga con punta larga e columella ampia, filtro lungo, labbro superiore sottile e orecchie a basso impianto ruotate posteriormente), sordità neurosensoriale ad esordio variabile e retinite pigmentosa. I pazienti possono presentare anche anomalie oculari e delle dita, ipotiroidismo e invecchiamento precoce. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare e demielinizzazione.