Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement avec une légère déficience intellectuelle, une petite taille, une dysmorphie faciale (cheveux clairsemés, front haut, yeux situés profondément dans les orbites, fentes palpébrales courtes et obliques, nez court, narines antéversées, pont nasal large avec une pointe nasale et une columelle larges, long philtrum, lèvre supérieure mince et oreilles implantées bas et tournées vers l'arrière), et une survenue variable de la surdité de perception et de la rétinite pigmentaire. Parmi les autres anomalies figurent d'autres anomalies oculaires, des anomalies des doigts, une hypothyroïdie et des signes de vieillissement prématuré. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébelleuse et une dysmyélinisation.