Retinitis pigmentosa - gehoorverlies - hypothyreoïdie - vroegtijdige veroudering - faciale dysmorfie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand met milde intellectuele achterstand, kleine gestalte, faciale dysmorfie (zoals schaars haar, hoog voorhoofd, diepliggende ogen, korte en opwaarts hellende ooglidspleten, korte neus, anteversie van neusgaten, brede neusbasis, neuspunt en columella, lang filtrum, dunne bovenlip, en laagstaande en naar achteren gedraaide oren), en variabele aanvang van sensorineuraal gehoorverlies en retinitis pigmentosa. Bijkomende kenmerken zijn andere ooganomalieën, afwijkingen van vingers, hypothyreoïdie, en verschijnselen van vroegtijdige veroudering. Beeldvorming van hersenen toont cerebellaire atrofie en dysmyelinisatie.