Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial
ORPHA:494439· ICD-10 Q87.8· Retinitis pigmentosa-hearing loss-premature aging-short stature-facial dysmorphism syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy