Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
ORPHA:494439· ICD-10 Q87.8· Retinitis pigmentosa-hearing loss-premature aging-short stature-facial dysmorphism syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch eine Entwicklungsverzögerung mit leichter Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (spärliches Haar, hohe Stirn, tiefliegende Augen, kurze und aufsteigende Lidachsen, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenbasis mit breiter Nasenspitze und breiter Columella, langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren) sowie unterschiedlich stark ausgeprägte Innenohrschwerhörigkeit und Retinitis pigmentosa. Weitere Merkmale sind andere Augenanomalien, Anomalien der Finger, Hypothyreose und Anzeichen eines vorzeitigen Alterns. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und eine Dysmyelinisierung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy