Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor acompañado de discapacidad intelectual leve, talla baja, dismorfia facial (incluyendo cabello escaso, frente ancha, ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba, nariz corta, narinas antevertidas, base nasal amplia con punta nasal y columela anchas, filtrum largo, labio superior delgado y orejas de implantación baja rotadas posteriormente), así como pérdida auditiva neurosensorial y retinitis pigmentaria de inicio variable. Los hallazgos adicionales consisten en otras anomalías oculares, anomalías de los dedos de las manos, hipotiroidismo y signos de envejecimiento prematuro. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y desmielinización.