Bilişsel bozukluk-kaba yüz-kalp defektleri-obezite-pulmoner tutulum-kısa boy-iskelet displazisi sendromu
ORPHA:444077· ICD-10 Q87.8· Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant, Not applicable
- Başlangıç yaşı
- Antenatal, Neonatal