Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica
ORPHA:444077· ICD-10 Q87.8· Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, bassa statura, anomalie scheletriche (brachidattilia e anomalie delle vertebre), obesità, cardiopatie, anomalie respiratorie e genitourinarie, e dismorfismi facciali (aspetto grossolano del viso, sopracciglia folte, sinofria, ipertelorismo, naso corto con la punta rivolta verso l'alto e filtro lungo). I pazienti possono presentare anche microcefalia, compromissione dell'udito, cataratta e reflusso gastroesofageo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal