Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética
ORPHA:444077· ICD-10 Q87.8· Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, anomalías esqueléticas (como braquidactilia y anomalías vertebrales), obesidad, anomalías cardíacas, respiratorias y genitourinarias, y rasgos faciales dismórficos (incluyendo facies tosca, cejas gruesas, sinofridia, hipertelorismo, nariz corta y con la punta elevada, y filtrum largo). Otras manifestaciones descritas incluyen microcefalia, afectación auditiva, cataratas y reflujo gastroesofágico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal