Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
ORPHA:444077· ICD-10 Q87.8· Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, des anomalies squelettiques (à savoir, brachydactylie et anomalies vertébrales), une obésité, des anomalies cardiaques, respiratoires et génito-urinaires, ainsi qu'une dysmorphie faciale (traits grossiers du visage, sourcils épais, synophridie, hypertélorisme, nez court et retroussé et philtrum long). Parmi les autres manifestations rapportées figurent la microcéphalie, la déficience auditive, la cataracte et le reflux gastro-oesophagien.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal