Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética
ORPHA:444077· ICD-10 Q87.8· Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal