Cognitieve beperking - grof aangezicht - hartdefecten - obesitas - pulmonale betrokkenheid - kleine gestalte - skeletdysplasie-syndroom
ORPHA:444077· ICD-10 Q87.8· Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, skeletanomalieën (zoals brachydactylie en vertebrale anomalieën), obesitas, cardiale, respiratoire en urogenitale anomalieën, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder grove gelaatstrekken, dikke wenkbrauwen, synophrys, hypertelorisme, korte wipneus, en lang filtrum). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn microcefalie, slechthorendheid, cataract, en gastro-oesofageale reflux.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal