Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii
ORPHA:444077· ICD-10 Q87.8· Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Not applicable
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal