Fosforibosilpirofosfat sentetaz süperaktivitesi

ORPHA:3222· ICD-10 E79.8· Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity

Yaygınlık: <1 / 1 000 000
Kalıtım: X-linked recessive
Başlangıç yaşı: Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal