Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase

Définition

Trouble rare lié à l'X du métabolisme de la purine, associé à l'hyperuricémie et à l'hyperuricosurie, se manifestant sous deux formes : une forme grave à apparition précoce caractérisée par la goutte, l'urolithiase et des anomalies du développement neurologique, et une forme légère à apparition tardive sans atteinte neurologique.