Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Definición

Es un trastorno del metabolismo de las purinas poco frecuente ligado al cromosoma X asociado con hiperuricemia e hiperuricosuria, e integrado por dos formas: una forma grave de inicio temprano caracterizada por gota, urolitiasis y anomalías del desarrollo neurológico, y una forma leve de inicio tardío sin compromiso neurológico.