Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
ORPHA:3222· ICD-10 E79.8· Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Definition
Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal