Fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit
ORPHA:3222· ICD-10 E79.8· Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Definitie
Een zeldzame, X-gebonden aandoening van purinemetabolisme geassocieerd met hyperurikemie en hyperuricosurie, bestaande uit twee vormen: een ernstige vorm met vroege aanvang gekarakteriseerd door jicht, urolithiasis en neurologische ontwikkelingsanomalieën, en een milde vorm met late aanvang zonder neurologische betrokkenheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal