Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi
ORPHA:3222· ICD-10 E79.8· Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Definizione
L'iperattività della fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetasi è una malattia rara del metabolismo delle purine legata all'X, caratterizzata da iperuricemia e iperuricosuria. Se ne conoscono due forme: una grave, ad esordio precoce, caratterizzata da gotta, urolitiasi e anomalie dello sviluppo neurologico, e una lieve, ad esordio tardivo, senza compromissione neurologica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal