Nadczynność syntetazy fosforybozylo-pirofosforanowej
ORPHA:3222· ICD-10 E79.8· Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal