vitalwiki

SUR1 eksikliğine bağlı diazoksite dirençli fokal hiperinsülinizm

ORPHA:276598· ICD-10 E16.1· Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

Yaygınlık
Unknown
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal