Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1

Definizione

L'iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1 è un iperinsulinismo congenito isolato raro, caratterizzato da episodi ricorrenti di ipoglicemia iperinsulinemica che non risponde al diazossido, causati da un'ipersecrezione dell'insulina da parte delle cellule beta del pancreas. L'ipoglicemia causa segni clinici variabili, che comprendono l'ipoglicemia asintomatica, evidenziata dal monitoraggio routinario del glucosio nel sangue, fino alla macrosomia congenita, l'epatomegalia lieve-moderata e il coma ipoglicemico potenzialmente letale o lo stato epilettico, che possono esitare in una compromissione neurologica. La malattia si associa ad omozigosi per una mutazione trasmessa dal padre nel gene ABCC8 (che codifica la subunità del recettore delle sulfaniluree SUR1 del canale del potassio pancreatico sensibile all'ATP) nelle isole iperplastiche del pancreas, spesso causata da una mutazione eterozigote trasmessa dal padre e da una mutazione somatica, che causa la perdita dell'allele materno. .