Hiperinsulinizm ogniskowy oporny na diazoksyd z powodu niedoboru SUR1

Definicja

Rzadka, wrodzona, izolowana postać hiperinsulinizmu, charakteryzująca się nawracającymi epizodami hipoglikemii hiperinsulinemicznej niereagującej na diazoksyd, związanej z nadmiernym wydzielaniem insuliny przez komórki beta trzustki, spowodowana mutacjami w genie ABCC8. Zajęcie trzustki jest ogniskowe, a chorobę można wyleczyć wykonując selektywną, częściową pankreatektomię. Hipoglikemia może dawać zróżnicowany obraz kliniczny: od bezobjawowej hipoglikemii wykrywanej podczas rutynowego badania stężenia glukozy we krwi po makrosomię stwierdzaną po urodzeniu, hepatomegalię o nasileniu łagodnym do umiarkowanego lub zagrażającą życiu śpiączkę hipoglikemiczną lub stan padaczkowy, co dodatkowo pogarsza stan neurologiczny chorego.