Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1

Définition

Hyperinsulinisme congénital isolé rare, caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie hyperinsulinémique ne répondant pas au diazoxide, résultant d'une sécrétion excessive d'insuline par les cellules bêta du pancréas due à une mutation du gène ABCC8. L'atteinte pancréatique est focale et peut être guérie par pancréatectomie partielle sélective. L'hypoglycémie peut entraîner des manifestations cliniques variables, allant de l'hypoglycémie asymptomatique ,révélée par la surveillance systématique de la glycémie en cas de macrosomie à la naissance, à une hépatomégalie légère ou modérée et à un coma hypoglycémique ou à un état de mal épileptique engageant le pronostic vital du patient, avec pour conséquence un pronostic neurologique défavorable.