Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de SUR1

Definición

Es un trastorno poco frecuente, congénito y aislado de hiperinsulinismo, caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido y que son consecuencia de una secreción excesiva de insulina por parte de las células beta pancreáticas por una mutación en el gen ABCC8. La afectación pancreática es focal y puede curarse mediante una pancreatectomía parcial selectiva. La hipoglucemia puede dar lugar a manifestaciones clínicas variables, que van desde hipoglucemia asintomática revelada por la monitorización rutinaria de la glucosa en sangre hasta macrosomía al nacimiento, hepatomegalia de leve a moderada y coma hipoglucémico potencialmente mortal o estado epiléptico, lo que conduce además a un mal pronóstico neurológico.