Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam, congenitaal, geïsoleerd hyperinsulinisme, gekenmerkt door recidiverende episodes van hyperinsulinemische hypoglycemie die ongevoelig zijn voor diazoxide en te wijten zijn aan overmatige secretie van insuline door bètacellen van pancreas als gevolg van een mutatie in het gen ABCC8. Betrokkenheid van pancreas is focaal en kan genezen worden door selectieve partiële pancreatectomie. Hypoglycemie kan leiden tot variabele klinische manifestaties, gaande van asymptomatische hypoglycemie die wordt ontdekt bij routineuze analyse van glucose in bloed, tot macrosomie bij de geboorte, milde tot matige hepatomegalie en levensbedreigende hypoglycemische coma of status epilepticus, met als gevolg een ongunstige neurologische uitkomst.