Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel

Definition

Eine seltene angeborene Form des isolierten Hyperinsulinismus, gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden hyperinsulinämischer Hypoglykämien, die nicht auf Diazoxid ansprechen, verursacht durch übermäßige Insulinsekretion der pankreatischen Betazellen aufgrund einer Mutation im ABCC8-Gen. Die Pankreasbeteiligung ist fokal und kann durch eine selektive partielle Pankreatektomie geheilt werden. Die Hypoglykämie kann zu verschiedenen klinischen Manifestationen führen, die von asymptomatischer Hypoglykämie, die durch routinemäßige Blutzuckermessungen erkannt wird, über Makrosomie bei der Geburt, leichte bis mittelschwere Hepatomegalie bis hin zum lebensbedrohlichen hypoglykämischen Koma oder Status epilepticus mit schlechtem neurologischen Outcome reichen.