Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu I
ORPHA:98869· ICD-10 D64.4· Congenital dyserythropoietic anemia type I
Definicja
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu I (CDA I) jest hematologiczną chorobą erytropoezy, która charakteryzuje się umiarkowaną do ciężkiej niedokrwistością makrocytarną, niekiedy współistniejącą z wadami kończyn albo deformacją paznokci i skoliozą.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal