Anemia diseritropoyética congénita tipo I
ORPHA:98869· ICD-10 D64.4· Congenital dyserythropoietic anemia type I
Definición
La anemia eritropoyética congénita de tipo I (ADC I) es un trastorno hematológico de la eritropoyesis caracterizado por anemia macrocítica de moderada a grave, ocasionalmente asociada con deformación de las extremidades o de las uñas y escoliosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal