Congenitale dyserytropoëtische anemie type I
ORPHA:98869· ICD-10 D64.4· Congenital dyserythropoietic anemia type I
Definitie
Congenitale dyserytropoëtische anemie type I (CDA I) is een hematologische stoornis van de erytropoëse die gekenmerkt wordt door matige tot ernstige macrocytaire anemie die occasioneel geassocieerd is met misvormingen van ledematen of nagels en scoliose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal