Anémie dysérythropoïétique congénitale type I
ORPHA:98869· ICD-10 D64.4· Congenital dyserythropoietic anemia type I
Définition
Forme d'anémie dysérythropoïétique congénitale (CDA pour congenital dyserythropoietic anemia) caractérisée par une anémie modérée à sévère, souvent macrocytaire, parfois associée à des malformations congénitales, touchant principalement les extrémités distales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal