Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I
ORPHA:98869· ICD-10 D64.4· Congenital dyserythropoietic anemia type I
Definition
Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ I (CDA I) ist eine hämatologische Krankheit mit gestörter Erythropoese. Charakteristisch ist eine moderate bis schwere makrozytäre Anämie, gelegentlich begleitet von Gliedmassen- oder Nagel-Deformitäten und Skoliose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal