Anemia diseritropoietica congenita, tipo I
ORPHA:98869· ICD-10 D64.4· Congenital dyserythropoietic anemia type I
Definizione
L'anemia diseritropoietica congenita tipo I (CDA I) è una patologia dell'eritropoiesi caratterizzata da anemia macrocitica moderata-grave, associata raramente a deformità degli arti o delle unghie e scoliosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal